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Doenças hereditárias oftalmológicas

Existem várias doenças hereditárias oftalmológicas. Vamos falar de três que são algumas das mais comuns:

1) Daltonismo: também chamado de discromatopsia, o daltonismo se caracteriza principalmente pela dificuldade em identificar as cores verde e vermelho (menos frequentemente o azul e amarelo). Ele está ligado a uma mutação no cromossomo X e afeta principalmente os homens (que recebem o X afetado, na maioria das vezes de seus pais).

A doença se caracteriza por uma disfunção nos cones, que são células da retina (parte nobre do nosso olho) responsáveis pela percepção das cores.

O diagnóstico muitas vezes é feito pela família (por perceber a dificuldade no reconhecimento das cores pelo paciente) ou por exames específicos em uma consulta oftalmológica.

O daltonismo não tem cura, nem prevenção, e o único tratamento parcial, que ajuda alguns pacientes, é o uso de lentes de óculos com filtro de cor, mas a patologia não impede uma vida praticamente normal.

 

2) Doença macular relacionada à idade: também chamada de degeneração macular, é uma doença que afeta a mácula (região de maior importância dentro da retina, parte nobre do nosso olho).

Ela ocorre geralmente após os 60 anos de idade e diversos fatores podem estar associados ao aparecimento como: hereditariedade associada à pele e olhos claros, exposição excessiva ao sol, tabagismo, entre outros.

Existem duas formas da doença se apresentar, a forma dita seca (geralmente mais branda) e a úmida (principal responsável pela perda visual central).

O principal sintoma é a perda de qualidade de visão, ou visão distorcida e o diagnóstico é feito através de exames oftalmológicos específicos.

A doença não tem cura, mas quando diagnosticada precocemente existe controle adequado. Por isso é importante o hábito da consulta oftalmológica ao menos anual.

O tratamento existe e depende do tipo e nível da doença. Ele pode ir deste tratamento com vitaminas (também podem ajudar na prevenção em casos específicos) até cirurgias oftalmológicas.

A prevenção também está associada a utilização de óculos com proteção UVA e UVB,  dieta rica em vegetais de folhas verdes e pobre em gorduras e abolir o tabagismo.

 

3) Glaucoma: é uma neuropatia óptica ou seja, uma doença no nervo óptico (que leva as informações do nosso olho ao nosso cérebro). Nesta patologia a camada de fibras nervosas do nervo vai diminuindo, na maioria das vezes o glaucoma está associado ao aumento da pressão intraocular.

O principal fator de risco do glaucoma é a hereditariedade, seguida pela idade (acima de 50 anos). Existem outros fatores de risco associados a tipos específicos de glaucoma.

Existem varias classificações da patologia como: ângulo aberto, ângulo fechado, pigmentar, juvenil, congênito, entre outros.

A doença é totalmente assintomática e o diagnóstico pode ser feito em uma consulta oftalmológica de rotina.

O Glaucoma não tem cura, nem prevenção, mas quando diagnosticado precocemente tem controle. Por isso a importância de um acompanhamento oftalmológico seriado.

O tratamento na maioria das vezes é feito com colírio hipotensor de uso contínuo e em casos mais avançados, e de difícil controle, com procedimentos cirúrgicos.

 

Fonte:
Dra. Anelise Bregalda Alves
Oftalmologia do Hospital Santa Isabel

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